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Il CRS4  è un centro di ricerca interdisciplinare costituito dalla Regione Autonoma della Sardegna nel 1990 il cui socio unico è l'agenzia regionale Sardegna Ricerche.

Il Centro promuove lo studio, lo sviluppo e l'applicazione di soluzioni innovative a problemi provenienti da ambienti naturali, sociali e industriali. Tali sviluppi e soluzioni si basano sulla Scienza e Tecnologia dell'Informazione e sul Calcolo Digitale ad alte prestazioni.

La Mission del CRS4 è focalizzata sulla creazione di un circuito virtuoso tra sistema della ricerca e il territorio regionale, al fine di facilitare il trasferimento strutturato dei risultati della ricerca verso il sistema imprenditoriale e la ricerca clinica e biomedica.

Il progetto NIASMIC si inserisce nelle attività strategiche del settore Biosciences, che gestisce la più grande piattaforma di Next Generation Sequencing in Italia: NGS Core Facility.

BIOSCIENCES

​Le attività di ricerca e sviluppo di ​Biosciences hanno come obiettivo lo sviluppo di piattaforme tecnologiche integrate per l’acquisizione e il processing di dati nel contesto biomedicale.

Specificatamente i filoni di ricerca di particolare rilevanza per il progetto NIASMIC sono quelli relativi allo sviluppo di protocolli sperimentali per l’acquisizione di dati di sequenziamento e di tecnologie abilitanti per l’integrazione, la tracciabilità, l’interpretazione e l’analisi di dati biologici e biomedici eterogenei.

Risorse e competenze nel settore saranno messe a disposizione del progetto.

​NGS CORE FACILITY

​Le attività previste nell’ambito del progetto NIASMIC faranno leva sulla infrastruttura gestita dal settore ​​Biosciences che integra le risorse di calcolo e di data storage del CRS4 con la strumentazione presente nella piattaforma di sequenziamento  NGS Core Facility.

Le strumentazioni includono attualmente 1 Illumina Hiseq 3000, 3 Illumina HiSeq 2000/HiSeq2500 ed un sequenziatore Illumina MiSeq per una capacità produttiva nel 2016 di 10 TBase/mese.

La NGS Core facility è stata utilizzata per progetti di ampie dimensioni in vari ambiti, tra cui sequenziamento completo di genomi umani, trascrittomica, metagenomica, identificazione di siti di legame sul DNA di proteine cromatiniche e regolatorie, sequenziamento dell'esoma e di regioni target.

Nell’area biomedica il CRS4 ha ​così sviluppato procedure sperimentali e informatiche in grado di gestire il flusso massivo di dati generati dalla piattaforma di sequenziamento ​e di estrarre dati significativi dall’analisi combinata di tutto il genoma, esoma e trascrittoma.

Da anni il CRS4 funge da driver, nel contesto nazionale sull’applicazione del next generation sequencing (NGS) a studi di grande e grandissima scala.

Tra i risultati raggiunti si possono citare i contributi allo sviluppo di metodi innovativi di terapia genica (con TIGET), alla comprensione dei meccanismi genetici di regolazione della risposta immunitaria delle cellule (con CNR- IRGB) ed all’acquisizione da parte del CRS4 di uno dei database più estesi e maggiormente caratterizzati geneticamente e clinicamente al mondo (oltre 3.000 campioni sequenziati nell’ambito di progetti con CNR-IRGB).

Attualmente, questa infrastruttura rappresenta una delle tecnologie abilitanti in linea con la strategia di specializzazione intelligente della Regione Sardegna S3 che mira allo sviluppo di un efficace e completo sistema di ricerca traslazionale e allo sviluppo di una efficace interazione ed integrazione del sistema sanitario regionale con la ricerca scientifica e tecnologica pubblica e privata.